Akraba evliliklerine baÄŸlı hastalıklarda ’21 aday gen’ keÅŸfedildi

Ä°zmir”de bilim insanlarının akraba evliliÄŸinden doÄŸan ve nörolojik hastalıkları bulunan çocuklara yönelik 3 yıl önce baÅŸlattığı çalışmada zihinsel gerilik, yapısal beyin bozuklukları, epilepsi ve kas hastalıkları gibi sorunlarla iliÅŸkili 21 yeni aday gene rastlandı.

Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Ana Bilim Dalı ile İzmir Uluslararası Biyotıp ve Genom Merkezinden bilim insanlarının akraba evliliğinden doğan ve nörolojik hastalıkları bulunan çocuklara yönelik 3 yıl önce başlattığı çalışmada zihinsel gerilik, yapısal beyin bozuklukları, epilepsi ve kas hastalıkları gibi sorunlarla ilişkili 21 yeni aday gene rastlandı.

TÃœBÄ°TAK, Dokuz Eylül Ãœniversitesi (DEÃœ) ve Research Councils UK desteÄŸiyle yürütülen “Türkiye-Ä°ngiltere Ä°kili Ä°ÅŸbirliÄŸi Projesi” kapsamında DEÃœ Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Ana Bilim Dalı ile İzmir Uluslararası Biyotıp ve Genom Merkezinden (IBG Ä°zmir) bilim insanları, akraba evliliÄŸinden doÄŸan ve nörolojik hastalıkları bulunan çocuklara yönelik genetik araÅŸtırma yaptı.

AA’nın aktardığına göre, 3 yıl süren çalışmalarda, Türkiye’nin 3 ayrı bölgesinden çocukluk çağı nörolojik hastalığı bulunan çocuklarla akraba olan anne ve babaların oluÅŸturduÄŸu 200 aileden yaklaşık 800 kiÅŸi genetik taramadan geçirildi.

“Türkiye’de akraba evliliklerine baÄŸlı nörogenetik hastalık yükünün araÅŸtırılmasında yeni genomik yaklaşımlar” baÅŸlıklı çalışmada, ailelerden alınan kan örnekleri laboratuvarlarda yeni nesil dizileme yöntemiyle araÅŸtırıldı.

Bugüne kadar tanı almamış bazı çocukların hastalıklarının teşhis edildiği araştırma sonucu, zihinsel gerilik, yapısal beyin bozuklukları, epilepsi ve kas hastalıkları gibi sorunlarla ilişkili 21 yeni aday gen tespit edildi.

TANI ALMAMIÅž 200 ÇOCUKTAN 150’SÄ°NDE HASTALIK GENETİĞİ TESPÄ°T EDÄ°LDÄ°

Yıllar boyu tanı alamamış 200 çocuktan 150’sinin hastalığı genetik araÅŸtırmayla teÅŸhis edildi. Ayrıca tedavisi olan rahatsızlıklara sahip 20 çocuk, uygulanan yöntemlerle iyileÅŸtirildi.

Araştırmalarıyla ilgili 3 yılda dünya tıp literatürüne 21 aday gen kazandıran Türk bilim insanlarının genetik çalışması uluslararası platformda yankı buldu.

DEÜ Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Semra Hız, AA muhabirine, uluslararası düzeydeki başarılarında ekip çalışmasının büyük önem taşıdığını söyledi.

Dünyadaki en güçlü silahın bilgi olduğunu vurgulayan Hız, çalışmalarına ilişkin şu bilgileri verdi:

“Günümüzde mevcut bilgiye ulaÅŸmak çok kolay. Asıl olan, yeni bilgi üretebilmek. Bu anlayışla yola çıkarak araÅŸtırmalar gerçekleÅŸtirdik. Projemizde çok sayıda yeni gen ve varyant saptadık, böylelikle çok sayıda tanısız hasta kesin tanı aldı. Gendeki protein kodlayan bölgelerdeki bozuklukları araÅŸtıran yöntemle çalışma sonucunda yüzde 80 verimliliÄŸe ulaÅŸtık. Yani olguların yüzde 80’ine tanı koymuÅŸ olduk. Ailelerine genetik danışma verildi. DoÄŸum öncesi testler uygulanarak sonraki gebeliklerde saÄŸlıklı çocuk elde etme imkanı sunuldu.”

Genlerle ilgili çalışmanın nadir görülen beyin gelişimi bozuklukları, kas ve sinir hastalıklarına ışık tutacağına inandıklarını anlatan Hız, bundan sonraki aşamada buldukları aday genlerle ilgili ileri işlevsel çalışmalar yapmak gerektiğini vurguladı.

‘TIBBIN GELECEĞİ’

İzmir Biyotıp Genom (İBG) Merkezi Nörogenomik Analiz Laboratuvarı Sorumlusu Dr. Öğr. Üyesi Yavuz Oktay da genomik tıp kavramının tıbbın geleceği anlamına geldiğini söyledi.

Genom merkezli bilginin tıpta uygulanması ile yeni tedavi yöntemleri geliÅŸtirilebileceÄŸini belirten Oktay, “Oldukça yüksek baÅŸarı elde ettik. BulduÄŸumuz genlerin bir kısmının fonksiyonu hiç bilinmiyordu” dedi. Oktay, hastalık mekanizmalarının araÅŸtırılmasına yönelik fonksiyonel çalışmalara baÅŸlandığını aktardı.

Araştırmaların, olası tedavilerin geliştirilmesine olanak sağlayacağını da vurgulayan Yavuz Oktay, Neurology Genetics, European Journal of Human Genetics, iScience, CellPress, Journal of Molecular Diagnostics, Brain & Development, Journal of Neuromuscular Diseases gibi bilimsel dergilerde sonuçların yayınlandığını ve yabancı bilim insanlarından olumlu tepkiler ile iş birliği teklifleri aldıklarını sözlerine ekledi.